Mucopolysaccharidosis, Type Iva (MPS4A)

粘多糖贮积症IVA型(来自ICD-11)

别称:

Galns Deficiency

Galactosamine-6-Sulfatase Deficiency

Mps4a

Mucopolysaccharidosis Type Iva

Mucopolysaccharidosis Iva

Morquio a Disease

Mps Iva

Morquio Syndrome a

N-Acetylgalactosamine-6-Sulfate Sulfatase Deficiency

Mucopolysaccharidosis, Mps-Iv-a

Mucopolysaccharidosis Type 4a

Morquio Disease Type a

Mpsiva

Mucopolysaccharidosis Iv

Mucopolysaccharidosis 4a

Morquio Syndrome Type a

Morquio Disease, Type a

Morquio's Syndrome a

Mps Iv a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

I型IV型粘多糖病，又称半乳糖胺缺乏症，与I型IV型粘多糖病和骨软骨发育不良有关，症状包括腕部尺偏。与I型IV型粘多糖病相关的基因是GALNS（半乳糖胺（N-乙酰）-6-硫酸酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Angiotensin II。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型为脊柱侧凸和短颈。

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