Mucopolysaccharidosis, Type Iiic (MPS3C)

粘多糖贮积症IIIC型(来自ICD-11)

别称:

Mucopolysaccharidosis Type Iiic

Mps3c

Heparan-Alpha-Glucosaminide N-Acetyltransferase Deficiency

Mucopolysaccharidosis Type 3c

Sanfilippo Syndrome Type C

Hgsnat Deficiency

Mpsiiic

Acetyl-Coa:alpha-Glucosaminide N-Acetyltransferase Deficiency

Sanfilippo Syndrome C

Mps Iiic

Acetyl-Coa Alpha-Glucosaminide Acetyltransferase Deficiency

Mucopolysaccharidosis, Mps-Iii-C

Mucopolysaccharidosis Iii

Mucopolysaccharidosis 3c

Mps Iii-C

Mps Iii C

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

I型C型黏多糖贮积症，也称为I型C型黏多糖贮积症，与视网膜色素变性73和克鲁维-布西综合症有关，症状包括腹泻、癫痫发作和关节僵硬。与I型C型黏多糖贮积症相关的基因是HGSNAT（硫酸软骨素α葡萄糖胺酰基转移酶），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下，已提到赖氨酸和白细胞介素1受体拮抗蛋白药物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为粗大的面部特征和智力障碍。

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