Mucopolysaccharidosis, Type Iiib (MPS3B)

粘多糖贮积症IIIB型(来自ICD-11)

别称:

Mucopolysaccharidosis Type Iiib

Mps3b

N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase Deficiency

Mucopolysaccharidosis Type 3b

Sanfilippo Syndrome Type B

Naglu Deficiency

Mpsiiib

N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase Deficiency

Sanfilippo Syndrome B

Mps Iii B

Mps Iiib

Mucopolysaccharidosis, Mps-Iii-B

Mucopoly-Saccharidosis Type 3b

Mucopolysaccharidosis 3b

Mps Iii-B

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

I型B型黏多糖贮积症，也称为I型B型黏多糖贮积症，与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2v和黏多糖贮积症有关，症状包括腹泻、癫痫发作和睡眠障碍。与I型B型黏多糖贮积症相关的基因是NAGLU（N-乙酰-α-葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有胰岛素和胰岛素-血红蛋白锌。相关组织包括脊髓和骨骼，相关表型为智力障碍和癫痫发作。

查看原文参与反馈