Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS)

粘多糖贮积叠加综合征(来自ICD-11)
别称:
Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis-Like Syndrome with Congenital Heart Defects and Hematopoietic Disorders
Mucopolysaccharidoses
Mpsps
Disorders of Glycosaminoglycan Metabolism
Mucopolysaccharidosis-Like Plus Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黏多糖贮积症-加综合征,也称为黏多糖贮积症,与赫尔勒-谢伊综合征和赫尔勒综合征有关。与黏多糖贮积症-加综合征相关的基因是VPS33A(CORVET和HOPS复合物的核心亚基),其相关通路/超级通路包括传染病和先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了利妥昔单抗和甲氨蝶呤。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为粗糙的面部特征和全球发育延迟。
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相关ID:
MESH:D009083
ICD11:1596128696

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
1-9/1000000
36
238
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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