Mucopolysaccharidosis Iii (MPS3)

粘多糖病III型(来自翻译大模型)

别称:

Sanfilippo Syndrome

Mucopolysaccharidosis Type Iii

Mucopolysaccharidosis Type 3

Sanfilippo Disease

Mps Iii

Mpsiii

Mps3

N-Sulphoglucosamine Sulphohydrolase Deficiency

Heparan Sulfate Sulfatase Deficiency

Mucopolysaccharidosis Type Iiia

Mucopolysaccharidosis, Mps-Iii

Sanfilippo's Syndrome

Sanfilippos Syndrome

Naglu Deficiency

Mps Iii B

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

I型黏多糖贮积症，也称为桑菲利波综合症，与黏多糖贮积症IIIC和黏多糖贮积症IIIA有关，症状包括腹泻、癫痫发作和关节僵硬。与I型黏多糖贮积症相关的基因是HGSNAT（硫酸软骨素α-N-乙酰基转移酶），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有赖氨酸和白细胞介素1受体拮抗蛋白。相关组织包括脊髓和骨骼，相关表型为慢性中耳炎和语言发育延迟。

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