Macular Degeneration, Atrophic, X-Linked (MDXLA)

X-连锁萎缩性黄斑变性(来自ICD-11)

别称:

Macular Degeneration, X-Linked Atrophic

X-Linked Atrophic Macular Degeneration

Degeneration, Macular, X-Linked Atrophic

Mdxla

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

黄斑变性，萎缩型，X连锁，也称为黄斑变性，X连锁萎缩型，与视网膜色素变性17和焦贝特综合症21有关。与黄斑变性，萎缩型，X连锁相关的重要的基因是RPGR（视网膜色素变性GTP酶调节器），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。附属组织包括视网膜，相关表型为视力减退和黄斑变性。

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