Macular Dystrophy, Corneal (MCD)

黄斑部角膜病变，又称黄斑角膜病变，与角膜病变、梅斯曼1型和埃勒斯-当洛斯综合症、脊柱发育不良型1型有关。与黄斑部角膜病变相关的基因有CHST6（糖基硫酸转移酶6），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化I和II期。在该疾病的背景下提到了Fomepizole和保护剂。相关组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和角膜结晶。