Macular Dystrophy, Corneal (MCD)

黄斑角膜营养不良症(来自ICD-11)

别称:

Macular Corneal Dystrophy

Mcd

Fehr Corneal Dystrophy

Groenouw Type Ii Corneal Dystrophy

Corneal Dystrophy Groenouw Type Ii

Macular Corneal Dystrophy, Type Ii

Macular Corneal Dystrophy Type Ii

Corneal Dystrophy, Macular Type

Macular Corneal Dystrophy, Type I

Macular Dystrophy, Corneal Type 1

Macular Corneal Dystrophy Type I

Corneal Dystrophy Macular Type

Macular Dystrophy, Corneal, 1

Dystrophy, Macular, Corneal

Mcdc1, Formerly

Mcdc1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

黄斑部角膜病变，又称黄斑角膜病变，与角膜病变、梅斯曼1型和埃勒斯-当洛斯综合症、脊柱发育不良型1型有关。与黄斑部角膜病变相关的基因有CHST6（糖基硫酸转移酶6），其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化I和II期。在该疾病的背景下提到了Fomepizole和保护剂。相关组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜基质的混浊和角膜结晶。

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