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中文Macular Dystrophy, Patterned, 2 (MDPT2)
斑点状黄斑营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Patterned Macular Dystrophy 2
Mdpt2
Macular Dystrophy, Butterfly-Shaped Pigmentary, 2
Butterfly-Shaped Pigmentary Maculary Dystrophy 2
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视网膜黄斑部营养不良2型，又称模式性视网膜黄斑部营养不良2型，与蝴蝶状色素营养不良和孤立性视网膜黄斑部营养不良有关。与视网膜黄斑部营养不良2型相关的基因是CTNNA1（钙粘蛋白α1）。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视网膜模式性营养不良和视力下降。
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MALACARDS
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