Macular Dystrophy, Patterned, 2 (MDPT2)

Alias:
Patterned Macular Dystrophy 2
Mdpt2
Macular Dystrophy, Butterfly-Shaped Pigmentary, 2
Butterfly-Shaped Pigmentary Maculary Dystrophy 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜黄斑部营养不良2型,又称模式性视网膜黄斑部营养不良2型,与蝴蝶状色素营养不良和孤立性视网膜黄斑部营养不良有关。与视网膜黄斑部营养不良2型相关的基因是CTNNA1(钙粘蛋白α1)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视网膜模式性营养不良和视力下降。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
10
53
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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