Macular Dystrophy, Retinal, 1, North Carolina Type (MCDR1)

North Carolina型视网膜黄斑营养不良1型(来自ICD-11)

别称:

North Carolina Macular Dystrophy

Central Areolar Pigment Epithelial Dystrophy

Mcdr1

Ncmd

Central Retinal Pigment Epithelial Dystrophy

Progressive Foveal Dystrophy

Caped

North Carolina Macular Dystrophy, Retinal 1

Cape Dystrophy

Dystrophy, Macular, Type 1, North Carolina Type

Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, Central

Macular Dystrophy 1, North Carolina Type

Foveal Dystrophy, Progressive, Formerly

Macular Dystrophy, North Carolina Type

Retinal Macular Dystrophy 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

视网膜黄斑部1型遗传性视网膜病变，又称为北卡罗来纳型黄斑部遗传性视网膜病变，与视网膜色素上皮萎缩、进行性双焦点和黄斑部遗传性视网膜病变4型有关。与视网膜黄斑部1型遗传性视网膜病变相关的基因是LOC111365204（CCNC和PRDM13间区DNase I敏感位点DHS6S1）。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括视力下降和黄斑色素异常。

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