Macular Dystrophy, Vitelliform, 2 (VMD2)

卵黄样黄斑营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Best Macular Dystrophy
Juvenile-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Bmd
Early-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Best Vitelliform Macular Dystrophy
Best Disease
Best Vitelliform Macular Dystrophy, Multifocal
Macular Degeneration, Polymorphic Vitelline
Polymorphic Vitelline Macular Degeneration
Vitelliform Macular Dystrophy Type 2
Vitelliform Macular Dystrophy 2
Vmd2
Bvmd
Dystrophy, Macular, Vitelliform, Type 2 (vmd-2
Vitelliform Macular Dystrophy, Juvenile-Onset
Vitelliform Macular Dystrophy, Early-Onset
Vitelliform Macular Dystrophy
Best's Macular Dystrophy
Vmd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄斑变性,视网膜黄斑样2型,又称最佳黄斑变性,与黄斑变性、显性囊样和夜盲症有关。与黄斑变性,视网膜黄斑样2型有关的重要基因是BEST1(Bestrophin 1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷珠单抗和柠檬酸钠。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视力障碍和囊样黄斑病变。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/100000
5
39
62

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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