Mucolipidosis Ii Alpha/beta (MLII)

粘脂贮积症IIα/β型(来自ICD-11)

别称:

I-Cell Disease

Mucolipidosis Type Ii

Mucolipidosis Ii

N-Acetylglucosamine 1-Phosphotransferase Deficiency

Mucolipidosis Type Ii Alpha/beta

Inclusion-Cell Disease

Inclusion Cell Disease

Mlii

Icd

Deficiency of N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase

Mucolipidosis, Type Ii, Alpha/beta

Type Ii Mucolipidosis

Ml Ii Alpha/beta

Mucolipidosis 2

I Cell Disease

Ml Ii

Ml2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

黏多糖脂病IIα/β，也被称为I细胞病，与黏多糖脂病IIIγ和糖蛋白病有关。与黏多糖脂病IIα/β相关的基因是GNPTAB（N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶α和β亚基），其相关通路/超通路包括糖基化代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了泼尼松和泼尼松醋酸酯。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为粗糙的面部特征和牙龈增生。

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