Macular Dystrophy, Vitelliform, 4 (VMD4)

卵黄期黄斑营养不良4型(来自ICD-11)
别称:
Vitelliform Macular Dystrophy 4
Vmd4
Dystrophy, Macular, Vitelliform, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄斑部发育不良,卵黄样,4,又称卵黄样黄斑部发育不良4,与黄斑部发育不良,卵黄样,1和黄斑部发育不良,卵黄样,5有关。与黄斑部发育不良,卵黄样,4相关的基因是IMPG1(视网膜色素上皮细胞基质蛋白聚糖1)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为卵黄样视网膜病变和电生理检查中视网膜电图的视网膜电图振幅比降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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