Macular Dystrophy, Vitelliform, 4 (VMD4)

Alias:
Vitelliform Macular Dystrophy 4
Vmd4
Dystrophy, Macular, Vitelliform, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄斑部发育不良,卵黄样,4,又称卵黄样黄斑部发育不良4,与黄斑部发育不良,卵黄样,1和黄斑部发育不良,卵黄样,5有关。与黄斑部发育不良,卵黄样,4相关的基因是IMPG1(视网膜色素上皮细胞基质蛋白聚糖1)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为卵黄样视网膜病变和电生理检查中视网膜电图的视网膜电图振幅比降低。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
1
4
5

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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