Macular Dystrophy, Vitelliform, 3 (VMD3)

卵黄样黄斑营养不良3型(来自ICD-11)
别称:
Adult-Onset Vitelliform Macular Dystrophy
Adult-Onset Foveomacular Vitelliform Dystrophy
Aofmd
Avmd
Adult-Onset Foveomacular Dystrophy
Foveomacular Dystrophy, Adult-Onset, with or Without Choroidal Neovascularization
Adult-Onset Foveomacular Dystrophy with Choroidal Neovascularization
Pseudo-Vitelliform Macular Dystrophy
Vitelliform Macular Dystrophy 3
Pseudo-Best Disease
Gass Disease
Vmd3
Foveomacular Dystrophy, Adult-Onset, with Choroidal Neovascularization
Vitelliform Macular Dystrophy, Adult-Onset
Dystrophy, Macular, Vitelliform, Type 3
Foveomacular Dystrophy, Adult-Onset
Gas
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄斑部病变,黄斑样,3型,又称成人黄斑样黄斑病变,与基底膜性黄斑病变和视锥细胞病变有关,症状包括畏光和视物变形。与黄斑部病变,黄斑样,3型相关的基因是PRPH2(外周蛋白2)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视力障碍和眼睛异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
4
27
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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