Macular Dystrophy, Patterned, 1 (MDPT1)

斑块型黄斑营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Patterned Macular Dystrophy 1
Patterned Dystrophy of Retinal Pigment Epithelium
Mdpt1
Butterfly Dystrophy of Retinal Pigment Epithelium
Macular Dystrophy, Butterfly-Shaped Pigmentary
Butterfly-Shaped Pigmentary Maculary Dystrophy 1
Dystrophy, Macular, Patterned, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄斑变性,模式1,也称为模式黄斑变性1,与黄斑变性,模式2和模式黄斑变性有关。与黄斑变性,模式1相关的重要的基因是PRPH2(外周蛋白2)。附属组织包括视网膜,相关表型为畏光和夜盲症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
101
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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