Macular Dystrophy with Central Cone Involvement (CCMD)

黄斑营养不良症中央锥受累型(来自ICD-11)
别称:
Ccmd
Dystrophy, Macular, with Central Cone Involvement
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄斑部中央锥体病变,也称为ccmd,与白内障1、多种类型和快速退化的先天性血管瘤有关。与黄斑部中央锥体病变相关的基因是MFSD8(主要协助超家族域包含8)。附属组织包括眼睛和丘脑,相关表型为视力障碍和视力下降
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
9
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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