Macular Degeneration, Age-Related, 13 (ARMD13)

老年性黄斑退变13型(来自ICD-11)
别称:
Age Related Macular Degeneration 13
Macular Degeneration, Age-Related, 13, Susceptibility to
Armd13
Macular Degeneration, Age-Related, Type 13
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄斑部病变,年龄相关,13型,也称为年龄相关性黄斑部病变13型,与掌跖角化病,非剥脱性,局灶性1型和掌跖角化病,剥脱性,1型有关。与黄斑部病变,年龄相关,13型相关的重要的基因是CFI(补体因子I),其相关通路/超级通路包括角化和免疫反应凝集素诱导的补体通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为脉络膜新生血管和进行性视力丧失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
33
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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