Mucolipidosis Iii Alpha/beta (MLIIIA)

III型粘多糖病α/β，又称假赫尔勒多发性骨软骨病，与III型粘多糖病γ和踝管综合征有关，症状包括僵硬的肩膀和厚皮肤。与III型粘多糖病α/β有关的重要基因是GNPTAB（N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶α和β亚基），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和碳水化合物代谢疾病。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括颅面骨增生和下颌骨发育不良。