Mucolipidosis Iii Alpha/beta (MLIIIA)

黏多糖贮积症IIIα/β型(来自ICD-11)

别称:

Pseudo-Hurler Polydystrophy

Mucolipidosis Iii

Mucolipidosis Type Iii

Mucolipidosis Iiia

Ml Iii Alpha/beta

Ml Iiia

Ml Iii

Mucolipidosis Type Iii Complementation Group a

Cariant Pseudo-Hurler Polydystrophy

Mucolipidosis, Type Iii, Alpha/beta

Mucolipidosis, Type Iii Alpha/beta

Mucolipidosis Type Iii Alpha/beta

Mucolipidosis Type 3 Alpha/beta

Mucolipidosis Iii, Variant

Mucolipidosis Type 3

Ml 3 Alpha/beta

Mliiia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

III型粘多糖病α/β，又称假赫尔勒多发性骨软骨病，与III型粘多糖病γ和踝管综合征有关，症状包括僵硬的肩膀和厚皮肤。与III型粘多糖病α/β有关的重要基因是GNPTAB（N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶α和β亚基），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和碳水化合物代谢疾病。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括颅面骨增生和下颌骨发育不良。

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