Macular Degeneration, Age-Related, 3 (ARMD3)

年龄相关黄斑变性3型(来自ICD-11)
别称:
Neuropathy, Hereditary, with or Without Age-Related Macular Degeneration
Armd3
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疾病模型
文献报道
黄斑变性,年龄相关,3型,也称为神经病变,遗传性,伴有或不伴有年龄相关性黄斑变性,与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓鞘,1H型有关。与黄斑变性,年龄相关,3型相关的基因是FBLN5(纤维蛋白5)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为远端感觉障碍和神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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