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中文Macular Dystrophy, Retinal, 2 (MCDR2)
视网膜黄斑性营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Retinal Macular Dystrophy Type 2
Mcdr2
Dystrophy, Macular, Retinal, Type 2
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视网膜黄斑变性2型，又称视网膜黄斑变性2型，与锥-视网膜病变2型和挛缩、翼状胬肉、脊柱-足底-掌骨融合综合征1a有关。与视网膜黄斑变性2型有关的重要基因是PROM1（突出蛋白1）。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视力下降和黄斑变性。
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MALACARDS
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