Macular Dystrophy, Dominant Cystoid (DCMD)

视网膜囊性变性,主导型囊状病变(来自翻译大模型)
别称:
Cystoid Macular Edema
Autosomal Dominant Cystoid Macular Edema
Cystoid Macular Dystrophy
Macular Edema, Cystoid
Dcmd
Familial Macular Edema
Macular Retinal Edema
Macular Edema
Cymd
Mddc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜黄斑部病变,显性囊状,又称为囊状黄斑水肿,与玻璃体脱离和中浆炎有关,症状包括水肿和橘皮样外观。与视网膜黄斑部病变,显性囊状相关的基因是CYMD(囊状黄斑病变),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Ketorolac和Latanoprost。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为斜视和异常电生理视网膜图。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
20
220
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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