Macular Dystrophy, Retinal, 3 (MCDR3)

黄斑部病变,视网膜,3(来自翻译大模型)
别称:
Mcdr3
Retinal Macular Dystrophy 3
Dystrophy, Macular, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性3型,也称为mcdr3,与视网膜色素变性1型、北卡罗来纳型和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与视网膜色素变性3型相关的基因是MCDR3(视网膜色素变性3型)。相关表型是异常电生理检查和视力下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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