Mucolipidosis Iii Gamma (MLIIIC)

粘多糖贮积症3γ型(来自ICD-11)
别称:
Pseudo-Hurler Polydystrophy
Mucolipidosis Iiic
Ml Iii Gamma
Ml Iiic
Mucolipidosis Type Iii Complementation Group C
Mucolipidosis Iii, Complementation Group C
Mucolipidosis Iii, Iranian Variant Form
Variant Pseudo-Hurler Polydystrophy
Mucolipidosis Iii, Variant Form
Mucolipidosis, Type Iii, Gamma
Mucolipidosis Type Iii Gamma
Mucolipidosis Iii, Variant
Mucolipidosis Type 3 Gamma
Mucolipidosis Type Iii
Gnptg-Mucolipidosis
Mucolipidosis Iii
Ml 3 Gamma
Mliiic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
III型粘多糖病伽马,也被称为假赫尔勒多发性症,与III型粘多糖病和III型粘多糖病阿尔法/贝塔有关,症状包括僵硬的肩膀、厚皮肤和关节痛。与III型粘多糖病伽马有关的重要基因是GNPTG(N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基伽马)。附属组织包括骨和眼,相关表型为粘多糖尿症和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
4
28
32

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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