Mucolipidosis Iv (ML4)

粘多糖IV型(来自ICD-11)
别称:
Mucolipidosis Type Iv
Sialolipidosis
Ml4
Mliv
Ganglioside Sialidase Deficiency
Type Iv Mucolipidosis
Mucolipidosis Type 4
Mucolipidosis 4
Gangliosidoses
Ml Iv
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黏多糖贮积症IV,也称为黏多糖贮积症IV型,是一种与溶酶体贮积病和糖蛋白病相关的疾病,症状包括畏光。与黏多糖贮积症IV相关的基因是MCOLN1(黏多糖通道TRP阳离子1),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有米格列醇和抗感染药物。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为智力障碍和高反射。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
1-9/100000
26
250
85

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部