Mcleod Syndrome (MCLDS)

Mcleod综合征(来自ICD-11)
别称:
Mcleod Neuroacanthocytosis Syndrome
Mls
X-Linked Mcleod Syndrome
Mcleod Syndrome with or Without Chronic Granulomatous Disease
Neuroacanthocytosis, Mcleod Type
Mcleod Phenotype
Mcleod Syndrome with Chronic Granulomatous Disease
Mcleod Type Neuroacanthocytosis
Neuroacanthocytosis Mcleod Type
Blood Group Deletion Syndrome
Mclds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
麦科伊德综合症,又名麦科伊德神经棘红细胞增多症,与舞蹈病样棘红细胞增多症和亨廷顿病有关。麦科伊德综合症相关的重要基因是XK(X连锁Kx血型抗原,Kell和VPS13A结合蛋白)。相关组织包括脊髓和心脏,相关表型为横纹肌溶解和血清肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
成年期
<1/1000000
18
100
76

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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