Meckel Syndrome, Type 3 (MKS3)
Meckel综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Meckel Syndrome 3
Meckel-Gruber Syndrome, Type 3
Mks3
Meckel Syndrome Type 3
梅克尔综合症3型，又称梅克尔综合症3，与梅克尔综合症2型和梅克尔综合症4型有关。与梅克尔综合症3型有关的重要基因是TMEM67（跨膜蛋白67），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和小脑，相关表型包括脑积水和腭裂。
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参考文献
MALACARDS
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