Meckel Syndrome, Type 2 (MKS2)

梅克尔综合症2型，也称为梅克尔综合症2，与肾-肝-胰腺发育不良和约伯综合症24有关。与梅克尔综合症2型有关的重要基因是TMEM216（跨膜蛋白216），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾囊肿和胆管增生。