Meckel Syndrome, Type 7 (MKS7)

Meckel综合征7型(来自ICD-11)

别称:

Meckel Syndrome 7

Nphp3-Related Meckel-Like Syndrome

Goldston Syndrome

Mks7

Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia-Dandy-Walker Cysts Syndrome

Renal Hepatic Pancreatic Dysplasia Dandy Walker Cyst

Meckel-Like Syndrome Type 1

Meckel Syndrome Type 7

Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia with Dandy-Walker Cyst

Meckel-Gruber Syndrome, Type 7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

梅克尔综合症7型，又称梅克尔综合症7，与丹-沃克综合症和肾-肝-胰腺发育不良有关。与梅克尔综合症7型相关的基因是NPHP3（肾囊肿蛋白3），其相关通路/超级通路包括γ-羧化、羟基化、磺酸酶激活和维生素D受体在调节骨质疏松症相关基因中的作用。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为丹-沃克畸形和多囊肾发育不良。

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