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中文Meckel Syndrome, Type 5 (MKS5)
Meckel综合征5型(来自ICD-11)
别称:
Meckel Syndrome 5
Mks5
Meckel-Gruber Syndrome, Type 5
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梅克尔综合症5型，又称梅克尔综合症5，与梅克尔综合症4型和口腔面部数字综合症有关。与梅克尔综合症5型相关的基因是RPGRIP1L（RPGRIP1类似物），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和小脑，相关表型包括腭裂和上唇裂。
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MALACARDS
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