Meckel Syndrome, Type 1 (MKS1)

梅克尔综合征1型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征6型和梅克尔综合征5型有关。与梅克尔综合征1型有关的重要基因是MKS1（MKS过渡区复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和脊髓，相关表型包括小头畸形和多囊肾发育不良。