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中文Meckel Syndrome, Type 1 (MKS1)
Meckel综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Meckel-Gruber Syndrome
Meckel Syndrome
Dysencephalia Splanchnocystica
Meckel Syndrome 1
Mks1
Meckel-Gruber Syndrome, Type 1
Gruber Syndrome
Mks
Mes
Meckel Syndrome Type 1
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梅克尔综合征1型，也称为梅克尔-格鲁伯综合征，与梅克尔综合征6型和梅克尔综合征5型有关。与梅克尔综合征1型有关的重要基因是MKS1（MKS过渡区复合物亚基1），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和脊髓，相关表型包括小头畸形和多囊肾发育不良。
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MALACARDS
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