Muckle-Wells Syndrome (MWS)

Muckle-Wells综合征(来自ICD-11)
别称:
Neutrophilic Urticaria
Mws
Urticaria-Deafness-Amyloidosis Syndrome
Uda Syndrome
Familial Amyloid Nephropathy with Urticaria and Deafness
Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome 2
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes
Urticaria-Deafness-Amyloidosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Muckle-Wells 综合症,也被称为嗜酸性荨麻疹,与冷相关周期性炎症综合症和家族性冷自身炎症综合症1有关,症状包括下肢疼痛。与Muckle-Wells 综合症相关的重要基因是NLRP3(NLR家族Pyrin域包含3),其相关通路/超级通路包括传染病和先天免疫系统。在该疾病的背景下,人参和聚卡波非钙被提及。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为脾肿大和肝肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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22
272
13

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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