Meacham Syndrome (MEACHS)

Meacham综合征(来自ICD-11)
别称:
Rhabdomyomatous Dysplasia-Cardiopathy-Genital Anomalies Syndrome
Meacham-Winn-Culler Syndrome
Meacham Winn Culler Syndrome
Meachs
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
梅查姆综合症,又名肌样瘤性发育不良-心脏病-生殖器异常综合症,与隔膜阴道和弗雷泽综合症有关。与梅查姆综合症有关的重要基因是WT1(WT1转录因子)。附属组织包括心脏和子宫,相关表型为先天性膈疝和肺缺如/发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
21
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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