Machado-Joseph Disease (MJD)

马尔科夫-约瑟夫病，又称sca3，与脊髓小脑性共济失调2型和脊髓小脑性共济失调1型有关，症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与马尔科夫-约瑟夫病有关的重要基因是ATXN3（Ataxin 3），其相关通路/超级通路包括去泛素化和跨膜转运器障碍。在该疾病的背景下，已提到锂碳酸盐和谷氨酸。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为高反射和异常锥体征。