Mccune-Albright Syndrome (MAS)

Mccune-Albright综合征(来自ICD-11)
别称:
Polyostotic Fibrous Dysplasia
Mass Syndrome
Fibrous Dysplasia of Bone
Overlap Connective Tissue Disease
Osteitis Fibrosa Disseminata
Mass Phenotype
Mas
Gonadotropin-Independent Female-Limited Sexual Precocity
Mccune Albright Syndrome
Albright's Syndrome
Albright Syndrome
Octd
Fibrous Dysplasia with Pigmentary Skin Changes and Precocious Puberty
Albright's Syndrome with Precocious Puberty
Mccune-Albright Syndrome, Somatic, Mosaic
Albright-Mccune-Sternberg Syndrome
Fibrous Dysplasia, Polyostotic
Fibrous Dysplasia Polyostotic
Albright-Sternberg Syndrome
Albright's Disease of Bone
Albright's Disease
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Pfd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
麦卡努-奥尔布赖特综合症,又称多骨纤维性发育不良,与纤维发育不良和早熟有关,男性有限。麦卡努-奥尔布赖特综合症相关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。在该疾病的背景下提到了Denosumab和Risedronic acid。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨纤维发育不良和早熟
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相关ID:
MESH:D005359
ICD11:1704766818

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
孩童期
1-9/1000000
32
336
77

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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