Moebius Syndrome (MBS)

莫比乌斯综合症(来自翻译大模型)
别称:
Mobius Syndrome
Oromandibular-Limb Hypogenesis Spectrum
Moebius Congenital Oculofacial Paralysis
Congenital Facial Diplegia
Moebius Sequence
Möbius Syndrome
Congenital Ophthalmoplegia and Facial Paresis
Mobius Ii Syndrome
Moebius Spectrum
Möbius Sequence
Mbs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
莫比乌斯综合症,又名莫比乌斯综合症,与眼外肌纤维化、先天性3a型、伴有或不伴有眼外肌和斜视有关,症状包括腭肌无力。与莫比乌斯综合症相关的重要基因是REV3L(REV3 Like,DNA Directed Polymerase Zeta Catalytic Subunit),其相关通路/超级通路包括胚胎干细胞的转录调控网络。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型为上睑下垂和面瘫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-9/100000
18
146
39

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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