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中文Mbd5 Haploinsufficiency (MAND)
Mbd5 基因单倍不足(来自翻译大模型)
别称:
2q23.1 Microdeletion Syndrome
2q23.1 Microduplication Syndrome
Mbd5 Associated Neurodevelopmental Disorder
Pseudo-Angelman Syndrome
Monosomy 2q23.1
Del(2)(q23.1)
Mbd5-Associated Neurodevelopmental Disorder
Trisomy 2q23.1
Dup(2)(q23.1)
Mand
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Mbd5 基因单倍不足，也称为 2q23.1 微缺失综合症，与小头畸形和自体显性 1 智力发育障碍有关。与 Mbd5 基因单倍不足有关的重要基因是 MBD5（甲基-CpG 结合域蛋白 5）。相关组织包括心脏和眼睛，相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
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MALACARDS
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