Loeys-Dietz Syndrome 5 (LDS5)

Loeys-Dietz综合征5型(来自ICD-11)

别称:

Rienhoff Syndrome

Lds5

Rnhf

Loeys-Dietz Syndrome, Type 5

Reinhoff Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 1和搏动性突眼有关。Loeys-Dietz Syndrome 5的一个重要相关基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和皮肤，相关表型包括上睑下垂和肌张力低下。

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