Loeys-Dietz Syndrome 1 (LDS1)

Loeys-Dietz Syndrome 1，也被称为Furlong综合征，与Loeys-Dietz Syndrome 2和Loeys-Dietz Syndrome 5有关。Loeys-Dietz Syndrome 1的一个重要基因是TGFBR1（转化生长因子β受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Toll样受体信号通路。相关组织包括皮肤和子宫，相关表型包括升主动脉破裂和肺动脉瘤。