Lysosomal Acid Lipase Deficiency

溶酶体酸性脂酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Lal Deficiency
Acid Lipase Deficiency
Primary Familial Xanthomatosis with Adrenal Calcification
Acid Cholesteryl Ester Hydrolase Deficiency, Type 2
Cholesterol Ester Storage Disease
Familial Visceral Xanthomatosis
Lysosomal and Lipase Deficiency
Primary Familial Xanthomatosis
Acid Esterase Deficiency
Familial Xanthomatosis
Lipa Deficiency
Wolman Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Lysosomal Acid Lipase Deficiency, 也被称为LAL缺乏症,与胆固醇酯储存病和胆固醇酯储存病有关,症状包括腹泻和呕吐。与Lysosomal Acid Lipase Deficiency相关的基因是LIPA(Lipase A, Lysosomal Acid Type),其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和甲基硫氧嘧啶。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为恶心和呕吐以及认知障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
23
166
63

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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