Lysosomal Storage Disease

溶酶体贮存病，又称溶酶体贮存代谢紊乱，与半乳糖苷酶缺乏症、β-氨基己糖苷酶A、溶酶体和天冬酰氨基葡萄糖尿症有关。溶酶体贮存病相关的重要基因是AGA（天冬酰氨基葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。在该疾病的背景下提到了Busulfan和Cholecalciferol这两种药物。相关组织包括脊髓和骨髓，相关表型为神经系统和肾/尿系统。