Lysosomal Storage Disease

溶酶体贮积症(来自翻译大模型)

别称:

Lysosomal Storage Diseases

Lysosomal Storage Metabolism Disorder

Inborn Lysosomal Enzyme Disorder

Disorder of Lysosomal Enzyme

Lysosomal Storage Disorder

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

溶酶体贮存病，又称溶酶体贮存代谢紊乱，与半乳糖苷酶缺乏症、β-氨基己糖苷酶A、溶酶体和天冬酰氨基葡萄糖尿症有关。溶酶体贮存病相关的重要基因是AGA（天冬酰氨基葡萄糖苷酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。在该疾病的背景下提到了Busulfan和Cholecalciferol这两种药物。相关组织包括脊髓和骨髓，相关表型为神经系统和肾/尿系统。

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