Loeys-Dietz Syndrome (LDS)

Loeys-Dietz 综合征(来自翻译大模型)
别称:
Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome
Aortic Aneurysm Syndrome Due to Tgf-Beta Receptors Anomalies
Furlong Syndrome
Lds
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Loeys-Dietz 综合症,也被称为 Loeys-Dietz 主动脉瘤综合症,与 Loeys-Dietz 综合症 2 和 Loeys-Dietz 综合症 5 有关。与 Loeys-Dietz 综合症相关的基因是 TGFBR2(转化生长因子β受体2),其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有肝素、牛肝素和钙肝素。相关组织包括脊髓和骨,相关表型为高腭和扁平足。
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相关ID:
MESH:D055947

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
50
663
98

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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