Loeys-Dietz Syndrome (LDS)

Loeys-Dietz 综合症，也被称为 Loeys-Dietz 主动脉瘤综合症，与 Loeys-Dietz 综合症 2 和 Loeys-Dietz 综合症 5 有关。与 Loeys-Dietz 综合症相关的基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有肝素、牛肝素和钙肝素。相关组织包括脊髓和骨，相关表型为高腭和扁平足。