Lynch Syndrome 4 (LYNCH4)

林奇综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Hnpcc4
Colorectal Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type 4
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Type 4
Lynch4
Cancer, Colorectal, Nonpolyposis, Hereditary, Type 4
Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
林奇综合症4,又称hnpcc4,与家族性腺瘤性息肉病1和直肠黏液腺癌有关。与林奇综合症4有关的重要基因是PMS2(PMS1同源2,错配修复系统成分),其相关通路/超级通路包括BRCA1通路和普拉德-威利和安吉尔曼综合症。附属组织包括结肠和小肠,相关表型为子宫内膜癌和卵巢肿瘤
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
89
58

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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