Lymphatic Malformation 12 (LMPHM12)

淋巴管畸形12型(来自ICD-11)
别称:
Central Conducting Lymphatic Anomaly
Lmphm12
Ccla
Lymphatic Malformation-7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
淋巴管畸形12,又称中央传导淋巴异常,与毛细血管畸形-动静脉畸形1和淋巴系统疾病有关。与淋巴管畸形12有关的重要基因是MDFIC(MyoD家族抑制域包含),其相关通路/超通路包括信号转导和催乳素信号通路。附属组织包括胎盘和睾丸,相关表型为淋巴水肿和胎儿腹水。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
10
70
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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