Lymphoproliferative Syndrome 3 (LPFS3)

淋巴细胞增生综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Lpfs3
Severe Combined Immunodeficiency Due to Cd70 Deficiency
Combined Immunodeficiency Due to Cd70 Deficiency
Cid Due to Cd70 Deficiency
Cd70 Deficiency
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
淋巴增殖综合症3,也称为lpfs3,与自身免疫性淋巴增殖综合症III和Epstein-Barr病毒感染疾病有关。与淋巴增殖综合症3有关的重要基因是CD70(CD70分子),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和免疫系统中的细胞因子信号通路。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型为淋巴结病和肝脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
2
22
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
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相关基因
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