Lymphatic Malformation 7 (LMPHM7)

淋巴管畸形7型(来自ICD-11)
别称:
Central Conduction Lymphatic Anomaly
Lmphm7
Hfasd
Ephb4-Related Generalized Lymphatic Dysplasia with Non-Immune Hydrops Fetalis
Ephb4-Related Generalized Lymphatic Dysplasia with Atrial Septal Defect
Hydrops Fetalis, Non-Immune, and/or Atrial Septal Defect
Hydrops Fetalis, Nonimmune, and/or Atrial Septal Defect
Ephb4-Related Lymphatic-Related Hydrops Fetalis
Lymphatic Malformation, Type 7
Ephb4-Related Lrhf/gld
Hydrops Fetalis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
淋巴管畸形7,也称为中心传导淋巴异常,与淋巴管畸形12和淋巴管畸形1有关,症状包括水肿和橘皮样改变。与淋巴管畸形7有关的重要基因是EPHB4(EPH受体B4)。在该疾病的背景下,已提到的药物有抗心律失常药和克里萨罗宾。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为淋巴水肿和胸腔积液。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
<1/1000000
1
9
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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