Lymphatic Malformation 1 (LMPHM1)

淋巴管畸形1型(来自ICD-11)
别称:
Milroy Disease
Hereditary Lymphedema Type I
Nonne-Milroy Lymphedema
Primary Congenital Lymphedema
Lymphedema, Hereditary, Type I, Formerly
Lymphedema, Hereditary, Ia, Formerly
Lymphedema, Early-Onset
Lmphm1
Pcl
Congenital Familial Lymphedema
Lymphatic Malformation, Type 1
Lymphedema Hereditary Type Ia
Lymphedema, Hereditary, 1a
Lymphedema Early-Onset
Lmph1a, Formerly
Milroy's Disease
Lmph1a
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
淋巴管畸形1,也称为米尔罗伊病,与遗传性淋巴水肿I和遗传性淋巴水肿有关。与淋巴管畸形1有关的重要基因是FLT4(Fms相关受体酪氨酸激酶4),其相关通路/超级通路包括血管生成(CST)和酪氨酸激酶/适配器。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型为淋巴水肿和角化过度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/100000
5
50
48

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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