Lymphoproliferative Syndrome 2 (LPFS2)

淋巴组织增生综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Cd27 Deficiency
Lpfs2
Autosomal Recessive Lymphoproliferative Disease Due to Cd27 Deficiency
Combined Immunodeficiency Due to Cd27 Deficiency
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
淋巴增殖综合症2,也称为cd27缺乏症,与X连锁淋巴增殖综合症2和无丙种球蛋白血症有关,症状包括发热。与淋巴增殖综合症2有关的重要基因是CD27(CD27分子),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽和多肽的运输和绑定事件。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括腹水和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
25
212
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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