Lymphedema, Primary, with Myelodysplasia (LMPM)

原发性淋巴水肿伴骨髓增生异常(来自ICD-11)
别称:
Emberger Syndrome
Deafness-Lymphedema-Leukemia Syndrome
Hearing Loss-Lymphedema-Leukemia Syndrome
Lmpm
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
淋巴水肿,原发性,伴有骨髓增生异常,也称为埃梅格综合征,与免疫缺陷21和遗传性淋巴水肿I有关。与淋巴水肿,原发性,伴有骨髓增生异常有关的重要基因是GATA2(GATA结合蛋白2)。附属组织包括髓系和皮肤,相关表型包括感觉神经性听力障碍和疲劳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
1
18
131

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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