Lymphedema-Distichiasis Syndrome (LPHDST)

淋巴水肿-双睫毛综合征(来自ICD-11)
别称:
Lymphedema-Distichiasis Syndrome with Renal Disease and Diabetes Mellitus
Lymphedema with Distichiasis
Distichiasis-Lymphedema Syndrome
Lphdst
Lymphedema Distichiasis Syndrome
Lymphedema Distichiasis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
淋巴水肿-双排睫毛综合症,也称为淋巴水肿伴双排睫毛,与淋巴管畸形1和双排睫毛有关,症状包括畏光。与淋巴水肿-双排睫毛综合症有关的重要基因是FOXC2(叉头盒C2),其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适配器和心脏发育。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括畏光和结膜炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
21
191
55

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献数量
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文献报道

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