Leydig Cell Hypoplasia Type Ii

Leydig 细胞发育不全型 II(来自翻译大模型)
别称:
46,xy Disorder of Sex Developement Due to Partial Luteinizing Hormone Resistance
Leydig Cell Hypoplasia Due to Partial Luteinizing Hormone Receptor Inactivation
46,xy Disorder of Sex Developement Due to Partial Lh Receptor Inactivation
Leydig Cell Hypoplasia Due to Partial Luteinizing Hormone Resistance
46,xy Disorder of Sex Developement Due to Partial Lh Resistance
Leydig Cell Hypoplasia Due to Partial Lh Receptor Inactivation
46,xy Dsd Due to Partial Luteinizing Hormone Resistance
Leydig Cell Hypoplasia Due to Partial Lh Resistance
46,xy Dsd Due to Partial Lh Receptor Inactivation
46,xy Dsd Due to Partial Lh Resistance
Leydig Cell Hypoplasia, Type Ii
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疾病模型
文献报道
Leydig 细胞发育不全型 II,也称为部分黄体生成素抵抗导致的 46,xy 性发育障碍,与 Leydig 细胞发育不全型 I 和 Leydig 细胞发育不全有关。与 Leydig 细胞发育不全型 II 关联的重要基因是 LHCGR(黄体生成素/促性腺激素受体),其相关通路/超级通路包括 G 蛋白信号传导_Rap2B 调节通路和激素配体结合受体。相关表型包括 caspase 3/7 活性降低和肝脏/胆道系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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23
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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