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中文Lowry-Wood Syndrome (LWS)
Lowry-Wood综合征(来自ICD-11)
别称:
Epiphyseal Dysplasia-Microcephaly-Nystagmus Syndrome
Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Microcephaly and Retinal Dystrophy
Dysplasia, Epiphyseal, Microcephaly, Nystagmus
Lws
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罗伊夫曼综合征和微小头骨发育不良性原发性侏儒症I型相关的一种疾病，也被称为软骨发育不良-小头畸形-眼震综合征。与罗伊夫曼综合征和微小头骨发育不良性原发性侏儒症I型相关的一个重要基因是RNU4ATAC（RNA，U4atac小核糖核酸）。相关组织包括骨骼，相关表型为小头畸形和身材矮小。
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